Mukowiscydoza to choroba dziedziczona genetycznie, która dotyka przede wszystkim układu oddechowego oraz układu pokarmowego. W Polsce choruje na nią ok. 3 tys. osób. Najczęściej objawy pojawiają się już w dzieciństwie, co utrudnia codzienne funkcjonowanie oraz prowadzi do poważnych powikłań. Tym jak wyglądają początkowe symptomy choroby i jak im zapobiegać, opowiadać będą rodzice chorujących dzieci.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, dlatego najczęściej pojawia się u dzieci, których jedno lub oba rodzice są jej nosicielami. Choroba polega na zaburzeniu produkcji śluzu, który w normalnych warunkach chroni błonę śluzową dróg oddechowych, układu pokarmowego i moczowo-płciowego przed bakteriami, wirusami oraz substancjami drażniącymi. W przypadku mukowiscydozy śluz jest zbyt gęsty i lepki, co prowadzi do poważnych powikłań zdrowotnych.

Objawy choroby mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, jednak w niektórych przypadkach diagnoza jest stawiana dopiero w wieku dorosłym. Istotne jest, aby znać typowe objawy oraz sposoby ich zapobiegania, aby jak najszybciej rzucić się do walki z chorobą.

Mukowiscydoza – objawy pierwszych miesięcy życia dziecka

Najczęściej choroba zaczyna dawać o sobie znać już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Niestety, symptomy są dość ogólne i łatwo jest je pomylić z przeziębieniem lub inną chorobą wirusową. Jakie są typowe objawy mukowiscydozy u niemowląt?

Czytaj dalej zabawa integracyjna dla dzieci

Problem z oddychaniem

Jednym z pierwszych objawów mukowiscydozy u niemowląt jest problem z oddychaniem. Dziecko ma trudności z nabieraniem powietrza oraz z towarzyszącym mu kaszlem, który może być zarówno suchy, jak i mokry. Często rodzice mylą ten symptom z objawami zwykłego przeziębienia, jednakże jeśli kaszel utrzymuje się dłużej niż 2 tygodnie, warto skonsultować się z lekarzem.

Zwłaszcza w przypadku, gdy:

dziecko ma niebieskawe usta lub paznokcie,
kaszel nasila się w pozycji leżącej lub pojawia się w nocy/ rano,
dziecko jest utrudniony w oddechu.

Problemy gastrologiczne

U niemowląt dotkniętych mukowiscydozą występują również problemy z trawieniem. Najczęściej dotyczą one braku apetytu oraz trudności w utrzymaniu prawidłowej masy ciała. Dziecko może mieć problemy z wchłanianiem składników odżywczych, co prowadzi do poważnego wycieńczenia oraz osłabienia. Ważne jest, aby dokładnie obserwować, jakie ma dziecko nawyki żywieniowe oraz wykluczyć choroby trawienne, takie jak choroba refluksowa, która także objawia się brakiem apetytu oraz trudnościami w trawieniu.

Mukowiscydoza – objawy u dzieci starszych

Objawy mukowiscydozy u dzieci starszych są zdecydowanie bardziej zaawansowane niż u niemowląt. Wiele z nich jest przez rodziców mylonych z objawami chorób płuc lub problemów trawieniowych, co utrudnia postawienie właściwej diagnozy oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia. Jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci starszych?

Problemy z oddychaniem

Jak już wspomnieliśmy, mukowiscydoza to choroba, która przede wszystkim dotyka układu oddechowego. Dzieci dotknięte chorobą mają problem z wytwarzaniem śluzu, co prowadzi do ciężkiego kaszlu oraz trudności w oddychaniu. Z czasem dolegliwości się nasilają, a dziecko przestaje radzić sobie z codziennymi czynnościami, takimi jak bieganie czy wspinań. Niektóre dzieci odczuwają także ból w klatce piersiowej lub miewają napady duszności, zwłaszcza w nocy.

Problemy z trawieniem i odżywianiem

Kolejnym ważnym objawem mukowiscydozy u dzieci starszych są problemy z trawieniem oraz utrzymaniem prawidłowej masy ciała. Dzieci dotknięte chorobą często cierpią na biegunki, wzdęcia oraz problemy z trawieniem. Mogą też narzekać na bóle brzucha oraz problemy z apteką. Jeśli dodatkowo dziecko nie radzi sobie z utrzymaniem wagi ciała, warto skonsultować się z lekarzem.

Czytaj dalej dzieci urodzone w 31 tygodniu ciąży

Sposoby leczenia mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy polega przede wszystkim na łagodzeniu objawów choroby – zwłaszcza tych związanych z układem oddechowym oraz trawieniem. Istotne jest, aby odpowiednio wcześnie zdiagnozować chorobę oraz wdrożyć stałą terapię, która pozwoli na utrzymanie jak najlepszej jakości życia.

Leczenie objawowe

Jak już wspomnieliśmy, mukowiscydoza objawia się przede wszystkim problemami z oddychaniem oraz trawieniem. Istotne jest, aby w przypadku każdej dolegliwości skonsultować się z lekarzem, który dobierze odpowiednią terapię. W przypadku problemów z oddychaniem mogą to być leki mukolityczne oraz sterydy, które pomagają rozrzedzić śluz oraz ułatwić jego odkrztuszanie. W przypadku problemów z trawieniem z kolei lekarze często przepisują enzymy trawienne, które ułatwiają wchłanianie składników odżywczych.

Leczenie antybiotykowe

Jednym z poważniejszych powikłań mukowiscydozy są infekcje dróg oddechowych, które prowadzą do powikłań płucnych. W przypadku infekcji lekarze często przepisują antybiotyki, które pomagają zwalczać drobnoustroje oraz łagodzą objawy choroby. Istotne jest, aby antybiotykoterapia była prowadzona tylko i wyłącznie pod nadzorem lekarza, który dopasuje odpowiednią dawkę oraz czas leczenia.

Mukowiscydoza a prowadzenie zdrowego stylu życia

W przypadku osób dotkniętych mukowiscydozą ważne jest, aby prowadzić jak najzdrowszy styl życia oraz stosować się do zaleceń lekarzy. Odpowiednia dieta, regularne ćwiczenia oraz leki mukolityczne i enzymy trawienne to podstawowe narzędzia walki z chorobą.

Dieta

Jednym z najważniejszych elementów leczenia mukowiscydozy jest odpowiednia dieta, która pozwoli na utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz dostarczenie organizmowi wszystkich niezbędnych składników odżywczych. Ważne jest, aby dieta była bogata w błonnik oraz niskotłuszczowe produkty mleczne, które ułatwiają trawienie. Niezwykle ważne jest również picie dużej ilości płynów, aby zapobiegać odwodnieniu.

Regularny wysiłek fizyczny

Zwłaszcza w przypadku dzieci dotkniętych mukowiscydozą ważny jest regularny wysiłek fizyczny, który poprawia pracę płuc oraz pozytywnie wpływa na przepływ śluzu. Szczególnie polecane są ćwiczenia aerobowe, takie jak biegi lub pływanie, które dostarczają wielu korzyści dla zdrowia.

Czytaj dalej zapalenie oskrzeli u dzieci - objawy

Często zadawane pytania

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to choroba dziedziczona genetycznie, która dotyka przede wszystkim układu oddechowego oraz układu pokarmowego. Choroba polega na zaburzeniu produkcji śluzu, który w normalnych warunkach chroni błonę śluzową dróg oddechowych, układu pokarmowego i moczowo-płciowego przed bakteriami, wirusami oraz substancjami drażniącymi.

Czy mukowiscydoza dotyka dzieci?

Tak, mukowiscydoza najczęściej dotyka dzieci, u których jedno lub oba rodzice są jej nosicielami. Objawy choroby mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, jednak w niektórych przypadkach diagnoza jest stawiana dopiero w wieku dorosłym.

Czy mukowiscydoza jest chorobą wyleczalną?

Niestety, mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która nie ma możliwości całkowitego wyleczenia. Istotne jest jednak odpowiednie leczenie choroby oraz prowadzenie zdrowego stylu życia, co pozwala na utrzymanie jak najlepszej jakości życia.

Jakie są sposoby leczenia mukowiscydozy?

Jak zapobiegać rozwojowi mukowiscydozy?

Jak w przypadku każdej choroby genetycznej, tak i w przypadku mukowiscydozy ważne jest przede wszystkim wykrycie nosicielstwa oraz dostarczenie dziecku jak najlepszej opieki medycznej. Wskazane jest również prowadzenie zdrowego stylu życia, dieta bogata w błonnik oraz regularne ćwiczenia. Ważne jest również, aby unikać osób chorych na infekcje dróg oddechowych oraz choroby zaraźliwe.