mukowiscydoza u dzieci – objawy

Mukowiscydoza u dzieci – objawy i leczenie

Mukowiscydoza to poważna choroba genetyczna, która wpływa na funkcjonowanie układu oddechowego i układu trawiennego. U dzieci objawy mogą pojawić się już w pierwszych miesiącach życia. W artykule przedstawimy, jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci oraz jakie są dostępne metody leczenia.

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że chorobę można odziedziczyć tylko wtedy, gdy oba rodzice są nosicielami mutacji w genie CFTR. Choroba ta dotyczy przede wszystkim białka CFTR, którego zadaniem jest transportowanie jonów chlorkowych. W mukowiscydozie białko to nie działa poprawnie, co prowadzi do zwiększonej lepkości wydzieliny, która zatyka drogi oddechowe i trzustkę.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która dotyczy jednej na 2 500-3 000 noworodków. W Polsce co roku diagnostykuje się około 100 nowych przypadków mukowiscydozy.

Jakie są objawy mukowiscydozy u dzieci?

Objawy mukowiscydozy u dzieci są bardzo zróżnicowane, ale zwykle pojawiają się już w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Do najczęstszych objawów mukowiscydozy u dzieci możemy zaliczyć:

Objawy dotyczące układu oddechowego

  • Przewlekły kaszel
  • Powtarzające się infekcje dróg oddechowych
  • Trudności w oddychaniu
  • Gorączka
  • Pocenie się w nocy
Czytaj dalej  pierwsze objawy białaczki u dzieci

Objawy te wynikają z zatykania się dróg oddechowych wydzieliną, która jest zbyt lepka. Powoduje to stan zapalny, który może prowadzić do osłabienia układu odpornościowego oraz poważnych infekcji bakteryjnych. W niektórych przypadkach stan zapalny może prowadzić nawet do niewydolności oddechowej.

Objawy dotyczące układu trawiennego

  • Biegunka
  • Zmniejszenie masy ciała
  • Niedrożność jelit
  • Choroby wątroby

W mukowiscydozie wydzielina jest zbyt lepka, co utrudnia jej przepływ przez drogi trawienne. Wiele dzieci cierpi z tego powodu na biegunki oraz problemy z chłoniakami jelitowymi. Mogą również występować problemy z wchłanianiem składników odżywczych, co prowadzi do niedożywienia i wyniszczenia organizmu. Co więcej, u osób z mukowiscydozą częściej pojawiają się choroby wątroby, które wynikają z problemów z jego funkcjonowaniem.

Jak diagnozuje się mukowiscydozę u dzieci?

W przypadku podejrzenia mukowiscydozy u dziecka należy jak najszybciej zgłosić się do specjalisty. Ważne jest przeprowadzenie odpowiednich badań diagnostycznych, co pozwoli na postawienie właściwej diagnozy. Do najczęściej wykorzystywanych metod diagnostycznych zaliczamy:

Test potowy

Test potowy polega na pobraniu próbki potu i jej badaniu. W przypadku mukowiscydozy stężenie chlorków w potu jest zwykle podwyższone. Badanie to jest jedną z podstawowych metod diagnostycznych w przypadku tej choroby.

Badania genetyczne

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie mutacji w genie CFTR i potwierdzenie diagnozy mukowiscydozy. Wykrycie mutacji pozwala również na określenie, jakie są realne możliwości dziedziczenia choroby przez rodzeństwo dziecka.

Jak leczyć mukowiscydozę u dzieci?

Mukowiscydoza jest chorobą, która nie ma specyficznej kuracji. Ważne jest jednak, aby wdrożyć odpowiednie leczenie, które pozwoli na kontrolowanie objawów oraz zapobieganie powikłaniom. W leczeniu mukowiscydozy u dzieci stosuje się przede wszystkim:

Terapię farmakologiczną

W przypadku mukowiscydozy często stosuje się leki ułatwiające transport wydzieliny w układzie oddechowym i trawiennym. W leczeniu mukowiscydozy u dzieci stosuje się między innymi mucolityki, antybiotyki oraz leki usprawniające ruchy rzęsek nabłonkowych.

Czytaj dalej  mukowiscydoza objawy u dzieci

Fizjoterapię

Zadaniem fizjoterapii jest usprawnienie procesów oddechowych i trawiennych. W przypadku mukowiscydozy u dzieci najczęściej stosuje się technikę drenażu pozapłucnego, która polega na wykonywaniu masażu klatki piersiowej, aby ułatwić usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych.

Diety

W mukowiscydozie wydzielina jest zbyt lepka, co utrudnia trawienie i wchłanianie składników odżywczych. W leczeniu mukowiscydozy u dzieci bardzo ważną rolę odgrywa odpowiednia dieta, która pozwoli na dostarczanie organizmowi odpowiedniej ilości składników odżywczych.

Jak uniknąć powikłań w mukowiscydozie u dzieci?

Mukowiscydoza jest chorobą, której nie da się w pełni wyleczyć. Ważne jest jednak, aby wdrożyć odpowiednie leczenie, które pozwoli na kontrolowanie objawów i unikanie powikłań. Do najważniejszych zasad, które pomogą uniknąć powikłań w mukowiscydozie u dzieci, zaliczamy:

Wczesna diagnoza

Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza mukowiscydozy, tym większe są szanse na skuteczne leczenie i unikanie powikłań.

Regularne kontrole

W przypadku mukowiscydozy bardzo ważne są regularne kontrole u lekarza specjalisty, który będzie monitorował stan zdrowia dziecka i w razie potrzeby mógł wdrożyć odpowiednie leczenie.

Zapobieganie infekcjom

Osoby z mukowiscydozą mają większe ryzyko infekcji bakteryjnych, dlatego ważne jest, aby unikać kontaktu z osobami zarażonymi. Ważne jest również stosowanie się do zaleceń lekarza w zakresie stosowania leków, które mają na celu zmniejszenie ryzyka infekcji.

Zdrowy styl życia

Dość ważna reguła, a więc zdrowy styl życia. Oznacza to, że dziecko z mukowiscydozą powinno prowadzić zdrowy styl życia, tj. mieć aktywność fizyczną, zdrową dietę oraz zapewnić sobie odpowiednią ilość snu. Ważne jest również unikanie czynników ryzyka, takich jak palenie papierosów, które negatywnie wpływa na układ oddechowy.

Podsumowanie

Mukowiscydoza to poważna choroba genetyczna, która dotyczy przede wszystkim układu oddechowego i trawiennego. U dzieci objawy mogą pojawić się już w pierwszych miesiącach życia. W przypadku podejrzenia mukowiscydozy u dziecka ważne jest jak najszybsze zgłoszenie się do specjalisty oraz przeprowadzenie odpowiednich badań diagnostycznych. W leczeniu mukowiscydozy u dzieci stosuje się przede wszystkim terapię farmakologiczną, fizjoterapię oraz odpowiednią dietę. Kluczowe jest również unikanie czynników ryzyka i regularne kontrolowanie stanu zdrowia dziecka u lekarza specjalisty.

Czytaj dalej  mononukleoza u dzieci - objawy

FAQ

Jakie są przyczyny mukowiscydozy u dzieci?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która wynika z mutacji w genie CFTR. Chorobę można odziedziczyć tylko wtedy, gdy oba rodzice są nosicielami mutacji w tym genie.

Czy mukowiscydoza u dzieci jest leczalna?

Mukowiscydoza jest chorobą, której nie da się w pełni wyleczyć. Jednak odpowiednio wdrożone leczenie pozwala na kontrolowanie objawów oraz zapobieganie powikłaniom.

Jakie są dostępne metody leczenia mukowiscydozy u dzieci?

W leczeniu mukowiscydozy u dzieci stosuje się przede wszystkim terapię farmakologiczną, fizjoterapię oraz odpowiednią dietę.

Czy dieta jest ważna w leczeniu mukowiscydozy u dzieci?

Tak, dieta odgrywa bardzo ważną rolę w leczeniu mukowiscydozy u dzieci. Osoby z tą chorobą powinny stosować dietę bogatą w białko i witaminy, która pozwoli na dostarczanie organizmowi odpowiedniej ilości składników odżywczych.

Jakie są najczęstsze objawy mukowiscydozy u dzieci?

Do najczęstszych objawów mukowiscydozy u dzieci zwykle zalicza się przewlekły kaszel, powtarzające się infekcje dróg oddechowych, trudności w oddychaniu, biegunki, zmniejszenie masy ciała oraz niedrożność jelit.