Objawy mukowiscydozy u dzieci

Mukowiscydoza, powszechnie określana jako CF, to rzadka choroba genetyczna, występująca u około 1 na 2500-3000 noworodków. Choroba ta może powodować szereg objawów, w tym problemów z oddychaniem, trawieniem i infekcjami. Mogą pojawić się też problemy z moczem i płodnością.

Mukowiscydozą zajmują się specjaliści od chorób wewnętrznych, pediatrzy i pulmonolodzy. W tym artykule omówimy objawy mukowiscydozy u dzieci i jak można leczyć tę chorobę.

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR. To jest gen, który koduje białko transportujące chlorki i jon sodu przez komórki. W wyniku mutacji, CFTR nie działa prawidłowo, co prowadzi do zwiększonej lepkości wydzieliny w płucach, trzustce i innych narządach. Ta lepka wydzielina może prowadzić do zapalenia i infekcji.

Objawy mukowiscydozy u dzieci

Objawy mukowiscydozy zaczynają się najczęściej w pierwszych miesiącach życia dziecka. Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia poważności choroby i wieku dziecka.

Objawy u niemowląt

U niemowląt mogą pojawić się następujące objawy:

• Częste infekcje oskrzelowo-płucne
• Kaszel, który może być suchy lub z wydzielaniem śluzu
• Trudności w oddychaniu – dziecko może zachowywać się tak, jakby nie mogło złapać tchu
• Wymioty lub nudności
• Niedobór masy ciała lub słabe przyrosty
• Brak apetytu
• Wydzielanie tłustych kałów
• Brak ruchomości jelit

Objawy u starszych dzieci

Objawy mukowiscydozy z czasem mogą się pogłębić wraz z wiekiem i prowadzić do innych problemów zdrowotnych. Objawy u starszych dzieci mogą obejmować:

• Częste i powtarzające się zapalenia płuc
• Zwiększona lepkość wydzieliny w drogach oddechowych
• Trudności w oddychaniu, duszność
• Wysypki na skórze, zaczerwienienie
• Biegunka lub zaparcia
• Niedobór masy ciała, opóźniony wzrost
• Bóle brzucha
• Łatwe odczuwanie zmęczenia

Objawy u nastolatków

Objawy mukowiscydozy u nastolatków mogą być podobne do objawów u dorosłych. Mogą pojawić się nowe objawy, takie jak:

• Ciśnienie krwi
• Niewydolność trzustki
• Niedobór hormonów płciowych
• Wypukłość palców (obrzęk palców)
• Ciągłe zmęczenie

Diagnozowanie mukowiscydozy u dzieci

Mukowiscydoza jest diagnozowana na podstawie wyników testów diagnostycznych. Test składa się z badania stolca, które określa ilość trypsyny i immunoreaktywnego chłonotwórczego białka. Jeśli wynik jest pozytywny, dokonywane jest badanie elektrolitowe w potach.

Test genetyczny również może być przeprowadzony, aby zidentyfikować mutacje w genie CFTR.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

Mukowiscydoza nie ma lekarstwa, ale można ją leczyć. Celem terapii jest zminimalizowanie objawów i zapobieganie powikłaniom.

Leczenie mukowiscydozy obejmuje:

Leki

Leki są głównym sposobem leczenia mukowiscydozy. Mogą pomóc usunąć wydzieliny z płuc i innych narządów, a także zapobiec infekcjom. Leki wchodzą w skład terapii fizycznej.

Terapia fizyczna

Terapia fizyczna obejmuje ćwiczenia oddechowe, masaż klatki piersiowej, drgania i inne techniki, które mają na celu usuwanie wydzieliny z płuc.

Porada dietetyczna

Porada dietetyczna może pomóc zminimalizować objawy mukowiscydozy związane z trawieniem. Dziecko może wymagać suplementów lub diety o zwiększonej zawartości tłuszczu.

Terapia inhalacyjna

Terapia inhalacyjna obejmuje inhalacje leków, która może pomagać wydzielać wydzieliny z płuc i pokonać infekcje.

Zmiany w stylu życia

Dzieci z mukowiscydozą muszą prowadzić zdrowy styl życia, aby zminimalizować objawy. Zaliczają się do nich:

• Unikaj palenia i kontaktu z dymem tytoniowym
• Unikaj zakażenia wirusami lub bakteriami
• Wprowadź do codziennej rutyny ćwiczenia oddechowe
• Wprowadź do codziennej rutyny ćwiczenia fizyczne
• Stosuj się do zaleceń dotyczących diety

Często zadawane pytania o mukowiscydozie u dzieci

Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?

Tak, mukowiscydoza to choroba genetyczna. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć gen CFTR z wadą od obu rodziców.

Jakie są perspektywy życiowe dla dzieci z mukowiscydozą?

Dzisiaj, dzięki postępowi w leczeniu, dzieci z mukowiscydozą żyją zwykle dłużej i prowadzą bardziej aktywne życie niż kiedyś. Średnia długość życia wynosi teraz około 40 lat.

Czy osoby z mukowiscydozą mogą mieć dzieci?

Tak, ale mogą mieć trudności z zajściem w ciążę, ponieważ choroba może wpłynąć na płodność.

Czy mukowiscydoza może wpłynąć na wagę dziecka?

Tak, wiele dzieci z mukowiscydozą ma problemy z przyrostami i niską wagą.

Czy osoby z mukowiscydozą mogą uprawiać sport?

Tak, osoby z mukowiscydozą mogą uprawiać sport, ale powinny konsultować się z lekarzem i trenerem, aby ustalić odpowiedni plan ćwiczeń.